【HHH综合征是什么】HHH综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统和代谢功能。该病名来源于其典型症状：高氨血症（Hyperammonemia）、肝肿大（Hepatomegaly）和脑水肿（Hydrocephalus）。患者常在婴儿期发病，病情严重，需及时诊断和治疗。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | HHH综合征 |
| 全称 | 高氨血症-肝肿大-脑水肿综合征 |
| 类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 主要症状 | 高氨血症、肝肿大、脑水肿、发育迟缓等 |
| 发病年龄 | 婴儿期常见 |
| 病因 | 基因突变导致代谢异常 |
| 治疗 | 对症支持治疗为主，如控制氨水平、营养管理 |
HHH综合征病情复杂，早期识别对预后至关重要。建议有相关家族史者进行基因检测与定期体检。
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