【turner综合征】Turner综合征是一种因女性缺少一条X染色体而导致的遗传性疾病,常见于女性。患者通常表现为身材矮小、性腺发育不良及多种身体特征异常。
项目 | 内容 |
名称 | Turner综合征 |
性别 | 女性 |
染色体异常 | 45,X 或其他X染色体结构异常 |
主要症状 | 身材矮小、卵巢发育不全、颈蹼、心脏问题等 |
诊断方法 | 染色体核型分析 |
治疗方式 | 生长激素、雌激素替代治疗 |
预后 | 可通过治疗改善生活质量,但不孕常见 |
该病在新生儿中的发生率为1/2000至1/3000,多数患者在青春期前被确诊。早期干预有助于提高生活质量和健康水平。
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