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CDKL5综合征是什么病

2025-09-30 15:15:33

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CDKL5综合征是什么病,快截止了,麻烦给个答案吧!

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2025-09-30 15:15:33

CDKL5综合征是什么病】CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要由CDKL5基因突变引起。该疾病通常在婴儿期发病,表现为严重的癫痫发作和运动、认知功能障碍。

项目 内容
疾病名称 CDKL5综合征
基因突变 CDKL5基因突变
发病年龄 婴儿期
主要症状 癫痫、发育迟缓、运动障碍
诊断方法 基因检测、临床评估
治疗方式 对症治疗、康复训练
预后情况 通常较严重,需长期护理

该病属于X染色体相关疾病,多见于女性。目前尚无根治方法,但早期干预可改善患者生活质量。

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