【CDKL5综合征是什么病】CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要由CDKL5基因突变引起。该疾病通常在婴儿期发病,表现为严重的癫痫发作和运动、认知功能障碍。
项目 | 内容 |
疾病名称 | CDKL5综合征 |
基因突变 | CDKL5基因突变 |
发病年龄 | 婴儿期 |
主要症状 | 癫痫、发育迟缓、运动障碍 |
诊断方法 | 基因检测、临床评估 |
治疗方式 | 对症治疗、康复训练 |
预后情况 | 通常较严重,需长期护理 |
该病属于X染色体相关疾病,多见于女性。目前尚无根治方法,但早期干预可改善患者生活质量。
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