【苯丙酮酸尿症】苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phe）无法正常代谢为酪氨酸（Tyr），从而在体内积累，对神经系统造成损害。该病若不及时干预，可引起智力障碍、癫痫、行为异常等严重后果。
一、疾病概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria, PKU） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变 |
| 发病机制 | 苯丙氨酸代谢受阻，导致其在血液中积累 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹、特殊体味 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血浆苯丙氨酸浓度检测、基因检测 |
| 治疗原则 | 低苯丙氨酸饮食、补充酪氨酸、定期监测 |
| 预后 | 早期发现并规范治疗，可显著改善预后 |
二、临床表现
苯丙酮酸尿症的临床表现通常在婴儿期逐渐显现，常见症状包括：
- 智力障碍：若未及早干预，可能导致不同程度的智力低下。
- 癫痫发作：部分患者可能出现癫痫样抽搐。
- 皮肤问题：如湿疹、皮肤苍白或色素沉着。
- 体味异常：由于苯丙氨酸代谢产物积累，可能散发出“鼠臭”或“腐烂水果”气味。
- 行为异常：如注意力不集中、情绪不稳定等。
三、诊断与筛查
新生儿筛查是早期发现PKU的关键手段，尤其在出生后72小时内进行血液检测，可以有效识别高风险患儿。确诊需结合以下检查：
- 血浆苯丙氨酸浓度测定：高于正常值（通常>120 μmol/L）提示可能患病。
- 尿液有机酸分析：可检测到苯丙酮酸等代谢产物。
- 基因检测：用于明确具体突变类型，有助于遗传咨询和家庭成员筛查。
四、治疗与管理
目前，苯丙酮酸尿症尚无根治方法，但通过严格的饮食控制和医学管理，大多数患者可以过上正常生活。
1. 饮食管理
- 限制高苯丙氨酸食物摄入，如肉类、乳制品、豆类等。
- 使用特殊配方奶粉或低苯丙氨酸食品替代日常饮食。
- 定期监测血浆苯丙氨酸水平，调整饮食结构。
2. 药物辅助
- 在某些情况下，医生可能会建议补充酪氨酸或其他营养素以弥补代谢缺陷。
- 对于部分患者，使用新型药物如沙丙蝶呤（Sapropterin）可提高苯丙氨酸代谢能力。
3. 定期随访
- 患者需定期复查血苯丙氨酸浓度，确保控制在安全范围内。
- 心理评估和行为干预也应纳入长期管理计划。
五、预防与遗传咨询
苯丙酮酸尿症属于遗传性疾病，若家族中有患者，建议进行遗传咨询和基因检测。对于育龄夫妇，尤其是有家族史者，可通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测（PGT）降低患病风险。
六、总结
苯丙酮酸尿症是一种需要终身管理的代谢性疾病，早期筛查、科学饮食和持续监测是控制病情、防止并发症的关键。随着医学技术的发展，越来越多的患者能够获得良好的生活质量。家长和社会应给予患者更多理解与支持，帮助他们健康成长。
