【什么是肝豆状核变性】肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration），又称威尔逊病（Wilson’s Disease），是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内铜的代谢异常导致铜在肝脏、脑部及其他器官中过度积累，进而引发一系列临床症状。该病属于常染色体隐性遗传病，患者通常需要从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会发病。
一、基本概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 肝豆状核变性 |
| 英文名称 | Hepatolenticular Degeneration / Wilson’s Disease |
| 病因 | 铜代谢障碍，ATP7B基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 多见于儿童及青少年，但也可成年发病 |
| 主要表现 | 肝脏损害、神经系统症状、角膜色素环等 |
| 治疗 | 长期低铜饮食 + 药物治疗（如青霉胺、锌剂） |
二、病因与机制
肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的，该基因负责编码一种铜转运蛋白，帮助将多余的铜从肝脏排出。当这个基因发生突变时，身体无法正常排铜，导致铜在肝脏、大脑、肾脏和角膜等部位沉积，从而引起组织损伤。
三、临床表现
肝豆状核变性的症状多样，可分为肝脏表现和神经系统表现两大类：
1. 肝脏表现
- 肝炎、肝硬化
- 黄疸
- 肝功能异常
- 肝肿大或缩小
2. 神经系统表现
- 运动障碍（如震颤、肌张力增高）
- 言语不清
- 认知障碍
- 行为异常
3. 其他表现
- 角膜边缘出现K-F环（铜沉积形成的棕绿色环）
- 关节疼痛
- 贫血、肾功能异常
四、诊断方法
| 诊断方法 | 说明 |
| 血清铜蓝蛋白检测 | 降低 |
| 尿铜测定 | 明显升高 |
| 角膜K-F环检查 | 眼科检查可见 |
| 基因检测 | 确认ATP7B基因突变 |
| 肝活检 | 可发现铜含量增加 |
五、治疗方法
肝豆状核变性是一种终身性疾病，需长期管理。主要治疗手段包括：
1. 药物治疗：
- 青霉胺：促进铜的排泄
- 锌剂：抑制肠道对铜的吸收
- 曲恩汀：用于对青霉胺不耐受者
2. 饮食控制：
- 避免高铜食物（如巧克力、坚果、贝类等）
- 保持低铜饮食
3. 定期监测：
- 定期检查肝功能、尿铜、血清铜蓝蛋白等指标
4. 肝移植：
- 对于严重肝硬化的患者，可能考虑肝移植
六、预后与管理
早期诊断和规范治疗可显著改善患者生活质量，延缓病情进展。若未及时治疗，可能导致严重的神经功能障碍、肝衰竭甚至死亡。因此，对于有家族史的人群应进行基因筛查，并定期体检。
总结
肝豆状核变性是一种由基因突变引起的铜代谢障碍疾病，虽然罕见，但危害极大。通过早期识别、科学治疗和长期管理，大多数患者可以维持较好的生活质量和正常寿命。家庭成员也应了解该病的遗传特性，必要时进行遗传咨询和筛查。
