【什么是半乳糖血症】半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖所需的酶，导致半乳糖在体内积累，进而对身体多个系统造成损害。该病通常在婴儿期发病，若不及时诊断和治疗，可能引发严重并发症，甚至危及生命。
一、
半乳糖血症是一种因半乳糖代谢障碍引起的遗传性疾病，常见于新生儿。患者无法正常代谢半乳糖，导致其在血液中积累，影响肝脏、肾脏、眼睛和大脑等器官功能。该病主要通过基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。早期筛查和饮食控制是关键的治疗手段，避免摄入含半乳糖的食物（如乳制品）可有效预防病情恶化。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 名称 | 半乳糖血症 |
| 定义 | 一种因半乳糖代谢障碍引起的遗传性代谢疾病 |
| 病因 | 基因突变导致半乳糖代谢相关酶（如GALT）缺乏 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 父母均为携带者时，子女有25%患病风险 | |
| 发病年龄 | 多为新生儿期或婴儿期 |
| 症状表现 | - 黄疸 - 肝肿大 - 呕吐、腹泻 - 发育迟缓 - 白内障 - 智力障碍 |
| 诊断方法 | - 新生儿筛查（血液检测） - 酶活性检测 - 基因检测 |
| 治疗方法 | - 严格限制乳制品摄入 - 使用特殊配方奶粉 - 定期监测肝功能和视力 |
| 预后情况 | - 早期发现并治疗，可显著改善生活质量 - 若延误治疗，可能导致不可逆损伤 |
| 注意事项 | - 避免任何含半乳糖的食物 - 家庭成员需了解疾病知识 - 定期随访医生 |
三、结语
半乳糖血症虽然是一种罕见疾病，但其危害不容忽视。通过新生儿筛查和早期干预，可以有效防止严重后果的发生。家长应重视疾病知识的学习，并积极配合医生进行管理，以保障孩子的健康成长。
