【糖原累积症是什么疾病】糖原累积症是一组因遗传因素导致的代谢性疾病,主要由于体内缺乏分解糖原所需的酶,使糖原无法正常代谢,从而在肝脏、肌肉等组织中异常积累,引发一系列临床症状。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 |
| 病因 | 糖原代谢相关酶缺乏 |
| 常见类型 | I型(葡萄糖-6-磷酸酶缺陷)、III型、V型等 |
| 症状 | 低血糖、肝肿大、肌无力、运动后疼痛等 |
| 诊断 | 血液检查、基因检测、肝活检等 |
| 治疗 | 对症支持治疗、饮食管理、药物干预等 |
该病需早期诊断与长期管理,以减少并发症的发生。患者应定期随访,保持健康的生活方式。
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