【什么是黑斑息肉综合征】黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)是一种遗传性罕见病,主要表现为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发性息肉。该病由STK11基因突变引起,具有家族遗传倾向。
项目 | 内容 |
病名 | 黑斑息肉综合征(PJS) |
症状 | 皮肤黏膜黑斑、胃肠道息肉、腹痛、便血等 |
病因 | STK11基因突变 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
诊断 | 临床表现+基因检测 |
治疗 | 手术切除息肉、定期监测 |
风险 | 肿瘤风险增加(如肠癌、乳腺癌等) |
该病需早期发现并定期随访,以降低并发症风险。患者应与医生保持沟通,制定个性化管理方案。
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