【庞贝病会怎样】庞贝病是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种关键酶——酸性α-葡萄糖苷酶(GAA),导致糖原在细胞内异常堆积,影响多个器官功能。该病分为婴儿型和晚发型,症状和严重程度不同。
项目 | 内容 |
病因 | 遗传缺陷导致GAA酶缺失 |
症状 | 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难等 |
类型 | 婴儿型(严重)、晚发型(较轻) |
治疗 | 尚无根治方法,可用酶替代疗法 |
预后 | 早期干预可改善生活质量 |
总体来看,庞贝病会对患者的生活造成较大影响,但通过及时诊断和治疗,可延缓病情发展。
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