【吉泰尔曼综合症】吉泰尔曼综合症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响人体对脂肪酸的分解能力。患者通常在儿童期出现症状,如肌肉无力、运动障碍和发育迟缓。该病由基因突变引起,导致特定酶的功能缺失,进而影响能量代谢。
以下是关于吉泰尔曼综合症的关键信息总结:
项目 | 内容 |
疾病名称 | 吉泰尔曼综合症 |
类型 | 遗传性代谢疾病 |
症状 | 肌肉无力、运动障碍、发育迟缓 |
原因 | 基因突变导致酶功能异常 |
发病年龄 | 儿童期 |
治疗 | 对症支持治疗为主 |
目前尚无根治方法,但早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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