【什么是黏多糖贮积症】黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,简称MPS)是一组遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解特定黏多糖的酶,导致这些物质在体内积累,进而影响多个器官和系统功能。
项目 | 内容 |
病因 | 遗传性酶缺陷,导致黏多糖无法正常分解 |
症状 | 面部特征异常、骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大等 |
诊断 | 基因检测、尿液分析、酶活性测定 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要为对症支持治疗和酶替代疗法 |
预后 | 因类型不同而异,部分患者寿命较短 |
该病属于罕见病,早期发现和干预有助于改善患者生活质量。
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