【什么是马凡综合征】马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。患者常表现为身材高瘦、四肢细长、关节过度活动等特征。
项目 | 内容说明 |
疾病类型 | 遗传性结缔组织病 |
主要症状 | 身材高瘦、四肢细长、关节灵活、视力问题等 |
常见并发症 | 心脏瓣膜异常、主动脉扩张 |
诊断方法 | 临床评估、基因检测 |
治疗方式 | 定期监测、药物治疗、手术干预 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
该病虽无法根治,但早期发现和规范管理可显著改善生活质量。若家族中有类似病史,建议进行遗传咨询与筛查。
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