【上腺脑白质营养不良】上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy, ALD）是一种遗传性代谢疾病，主要影响中枢神经系统和肾上腺。该病由ABCD1基因突变引起，导致极长链脂肪酸（VLCFA）在体内积累，进而损害脑白质和肾上腺功能。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | ABCD1基因突变 |
| 临床表现 | 认知障碍、行为异常、肾上腺功能不全 |
| 诊断方法 | 血液VLCFA检测、基因检测 |
| 治疗方式 | 对症支持治疗、骨髓移植（部分患者） |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 预后 | 早期干预可延缓病情 |
该病多发于男性，女性多为携带者。早期识别与干预对改善预后至关重要。
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