【短指症是什么】短指症是一种遗传性骨骼发育异常疾病,主要表现为手指或脚趾的长度明显缩短。该病通常由基因突变引起,常见于常染色体显性遗传。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 短指症 |
症状 | 手指或脚趾短小、关节畸形等 |
原因 | 基因突变(如FGFR3基因) |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
治疗 | 无特效药,可进行康复训练或手术矫正 |
预后 | 多数不影响寿命,但可能影响手部功能 |
短指症患者在日常生活中可能面临一定的行动不便,但通过适当的治疗和适应性训练,多数人可以正常生活。若家族中有类似病例,建议进行遗传咨询。
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