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了解Alagille综合征

2025-10-11 11:39:01

问题描述:

了解Alagille综合征,蹲一个大佬,求不嫌弃我问题简单!

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2025-10-11 11:39:01

了解Alagille综合征】Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肝脏、心脏、骨骼和眼睛。该病由JAG1基因突变引起,属于常染色体显性遗传。患者常表现为胆汁淤积、心脏缺陷、脊柱异常及眼部特征。

以下是关于Alagille综合征的关键信息总结:

项目 内容
疾病类型 遗传性代谢疾病
主要病因 JAG1基因突变
常见症状 胆汁淤积、心脏缺陷、骨骼异常、眼部特征
遗传方式 常染色体显性
诊断方法 基因检测、影像学检查、临床评估
治疗方式 对症支持治疗,严重时需手术干预

此病虽无法根治,但早期诊断与综合管理可显著改善患者生活质量。

以上就是【了解Alagille综合征】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。