【了解Alagille综合征】Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肝脏、心脏、骨骼和眼睛。该病由JAG1基因突变引起,属于常染色体显性遗传。患者常表现为胆汁淤积、心脏缺陷、脊柱异常及眼部特征。
以下是关于Alagille综合征的关键信息总结:
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢疾病 |
主要病因 | JAG1基因突变 |
常见症状 | 胆汁淤积、心脏缺陷、骨骼异常、眼部特征 |
遗传方式 | 常染色体显性 |
诊断方法 | 基因检测、影像学检查、临床评估 |
治疗方式 | 对症支持治疗,严重时需手术干预 |
此病虽无法根治,但早期诊断与综合管理可显著改善患者生活质量。
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