【什么是半乳糖血症】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,患者因体内缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖在体内积累,引发多种健康问题。该病通常在婴儿期发病,若不及时治疗,可能影响智力和身体发育。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病 |
原因 | 缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT) |
发病年龄 | 婴儿期 |
主要症状 | 黄疸、肝肿大、呕吐、体重不增、智力障碍 |
诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
治疗方式 | 严格限制乳糖摄入,避免母乳或普通奶粉 |
早期发现和饮食管理是控制病情的关键。患者需长期遵循低乳糖饮食,以减少并发症风险。
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