【MAS综合征是什么病】MAS综合征,全称为“Muckle-Wells综合征”,是一种罕见的遗传性自身炎症性疾病。该病主要表现为反复发作的皮疹、发热、关节痛及听力损失等症状,严重时可能引发淀粉样变性,影响肾脏功能。
该病由NLRP3基因突变引起,属于家族性冷诱发炎症综合征(FCAS)的一种。患者对寒冷敏感,接触冷刺激后易诱发症状。
项目 | 内容 |
疾病名称 | MAS综合征(Muckle-Wells Syndrome) |
病因 | NLRP3基因突变 |
主要症状 | 发热、皮疹、关节痛、听力下降 |
诱因 | 寒冷刺激 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
治疗 | 对症治疗、生物制剂等 |
MAS综合征需早期诊断和干预,以减少并发症风险。如有相关症状,建议及时就医并进行基因检测。
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