【什么是急性间歇性卟啉病】急性间歇性卟啉病(AIP)是一种遗传性代谢疾病,主要影响血红素的合成过程。该病属于卟啉病的一种,因体内缺乏一种关键酶——羟甲基胆素合酶(HMBS),导致卟啉前体物质在体内积累,引发多种症状。
总结:
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病 |
主要病因 | HMBS酶缺乏 |
症状 | 腹痛、恶心、呕吐、神经症状等 |
发病特点 | 急性发作,间歇性 |
治疗 | 对症支持治疗,避免诱因 |
遗传方式 | 常染色体显性 |
该病需通过基因检测确诊,日常应避免饮酒、某些药物及压力过大,以减少发作风险。
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