【丙酮酸激酶缺乏症 症状】丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷病,主要影响红细胞的能量代谢,导致溶血性贫血。患者常表现为不同程度的贫血、黄疸及脾肿大等症状。
症状类型 | 具体表现 |
贫血 | 乏力、面色苍白、心悸 |
黄疸 | 巩膜黄染、皮肤发黄 |
脾肿大 | 腹部不适、易感染 |
溶血危象 | 突发严重贫血、发热 |
生长发育迟缓 | 儿童患者常见 |
该病多为常染色体隐性遗传,确诊需结合血液检查和酶活性测定。治疗以对症支持为主,严重时需输血或脾切除。早期诊断有助于改善预后。
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