【wolfram综合征是什么】Wolfram综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响多个身体系统,尤其是神经系统和内分泌系统。该病由WFS1基因突变引起,属于常染色体隐性遗传病。
患者通常在儿童期出现视力和听力问题,随后可能出现糖尿病、尿崩症及神经退行性症状。病情进展缓慢,但会对生活质量造成严重影响。
项目 | 内容 |
疾病名称 | Wolfram综合征 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
主要症状 | 视力下降、听力损失、糖尿病、尿崩症、神经功能退化 |
病因 | WFS1基因突变 |
发病年龄 | 儿童期常见 |
治疗 | 对症治疗,尚无根治方法 |
目前,该病尚无特效疗法,主要通过管理症状来改善患者生活。早期诊断和干预有助于延缓病情发展。
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