【苯丙酮尿症有什么症状表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发一系列健康问题。早期症状可能不明显，但随着病情发展，会出现多种表现。
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 通常无明显症状，部分可能出现黄疸、呕吐、体重增长缓慢等 |
| 神经系统症状 | 智力发育迟缓、癫痫、行为异常、注意力不集中 |
| 皮肤与毛发 | 皮肤干燥、色素减少，头发颜色变浅 |
| 体味 | 有特殊“鼠尿味”或“霉味” |
| 其他 | 骨质疏松、易激惹、睡眠障碍 |
早期诊断和饮食控制是关键，可有效预防严重并发症。若发现相关症状，建议及时就医并进行基因检测。
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