【什么是重型地中海贫血】重型地中海贫血（简称β-地中海贫血）是一种遗传性血液疾病，主要影响人体内血红蛋白的合成。血红蛋白是红细胞中负责携带氧气的重要蛋白质，当其合成受阻时，会导致红细胞数量减少或功能异常，进而引发贫血、疲劳、发育迟缓等症状。
该病属于常染色体隐性遗传病，患者需要从父母双方各继承一个有缺陷的β-珠蛋白基因才会发病。轻型患者可能仅有轻微症状，而重型患者则需要长期输血治疗，并面临铁过载等并发症的风险。
重型地中海贫血总结表
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 重型地中海贫血 |
| 英文名称 | Severe Beta-Thalassemia |
| 疾病类型 | 遗传性血液病（常染色体隐性遗传） |
| 病因 | β-珠蛋白基因突变，导致血红蛋白合成障碍 |
| 主要症状 | 贫血、乏力、面色苍白、发育迟缓、骨骼变形等 |
| 诊断方法 | 血常规、血红蛋白电泳、基因检测等 |
| 治疗方法 | 定期输血、去铁治疗、造血干细胞移植等 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 高发人群 | 地中海沿岸国家、南亚、中东等地居民 |
| 预后情况 | 早期治疗可改善生活质量，但需终身管理 |
重型地中海贫血虽然无法完全治愈，但通过科学的治疗和生活方式调整，患者可以拥有相对正常的生活质量。对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询和产前筛查，以降低患病风险。
