【什么是天使综合征】天使综合征（Angelman Syndrome，简称AS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统的发育。这种疾病通常在出生时或婴儿早期就能被识别出来，患者常表现出独特的面部特征、智力障碍、运动协调困难以及癫痫发作等症状。由于其特殊的外观和行为表现，天使综合征也被称为“天使面孔”或“快乐的天使”。
该综合征是由15号染色体上的基因异常引起的，特别是与母源性基因Ube3a的表达缺失有关。尽管目前尚无根治方法，但通过早期干预、康复训练和医疗支持，患者的生活质量可以得到显著改善。
天使综合征是一种由基因突变引起的神经发育障碍，主要表现为智力低下、运动障碍、特殊面容及癫痫。虽然无法治愈，但通过多学科干预可帮助患者更好地适应生活。此病多为散发，极少有家族遗传史。
天使综合征简介表
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 天使综合征 |
| 英文名称 | Angelman Syndrome (AS) |
| 病因 | 15号染色体上Ube3a基因功能缺失（通常来自母亲） |
| 发病率 | 约1/15,000至1/20,000活产婴儿 |
| 主要症状 | 智力障碍、语言发育迟缓、运动协调障碍、癫痫、特殊面容（如大嘴、宽鼻梁） |
| 特征表现 | 常见笑容表情、过度活跃、睡眠障碍 |
| 诊断方式 | 临床评估 + 基因检测（如甲基化分析） |
| 治疗方式 | 无特效药，以康复训练、药物控制癫痫为主 |
| 预后 | 可通过早期干预改善生活质量，多数患者能独立生活 |
| 是否遗传 | 多为散发，少数有家族史 |
如需进一步了解天使综合征的最新研究进展或家庭支持资源，建议咨询专业医疗机构或相关公益组织。
