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马氏综合症名词解释

2025-10-29 17:03:33

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2025-10-29 17:03:33

马氏综合症名词解释】马氏综合症(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛系统。该病由FBN1基因突变引起,导致弹性蛋白结构异常,进而引发多系统功能障碍。

以下是该病症的关键信息总结:

项目 内容
病因 FBN1基因突变,常染色体显性遗传
主要症状 高个子、细长手指、心脏瓣膜问题、视网膜脱落等
常见并发症 主动脉瘤、二尖瓣脱垂、视力问题
诊断方法 临床评估、基因检测、超声心动图
治疗方式 药物控制血压、手术修复心脏或血管

该病需长期监测与管理,早期发现有助于延缓病情发展。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。