【马氏综合症名词解释】马氏综合症(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛系统。该病由FBN1基因突变引起,导致弹性蛋白结构异常,进而引发多系统功能障碍。
以下是该病症的关键信息总结:
| 项目 | 内容 | 
| 病因 | FBN1基因突变,常染色体显性遗传 | 
| 主要症状 | 高个子、细长手指、心脏瓣膜问题、视网膜脱落等 | 
| 常见并发症 | 主动脉瘤、二尖瓣脱垂、视力问题 | 
| 诊断方法 | 临床评估、基因检测、超声心动图 | 
| 治疗方式 | 药物控制血压、手术修复心脏或血管 | 
该病需长期监测与管理,早期发现有助于延缓病情发展。
以上就是【马氏综合症名词解释】相关内容,希望对您有所帮助。
 
                            

