【肝豆状核变性】肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration)是一种遗传性代谢疾病,主要由于铜代谢障碍导致铜在肝脏、脑部等器官中沉积,引发多种临床症状。
项目 | 内容 |
病因 | 常染色体隐性遗传,ATP7B基因突变 |
症状 | 肝功能异常、震颤、肌强直、精神症状等 |
诊断 | 血清铜蓝蛋白降低、角膜K-F环、基因检测 |
治疗 | 驱铜治疗、低铜饮食、对症支持 |
预后 | 早期治疗可显著改善,延误可能导致不可逆损伤 |
该病需早期识别与干预,以减少并发症风险。患者应定期随访,调整治疗方案。
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