【儿童粘多糖病的病因及临床表现】儿童粘多糖病是一类遗传性代谢疾病，主要因体内缺乏分解粘多糖（糖胺聚糖）的酶，导致其在组织中异常堆积，引发多种临床症状。该病多为常染色体隐性遗传，部分为X染色体连锁遗传。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变导致特定酶缺陷，影响粘多糖的正常代谢。常见类型包括Hurler综合征等。 |
| 临床表现 | 包括骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大、关节僵硬、面部特征异常等。 |
| 诊断方法 | 通过尿液检测粘多糖含量、酶活性测定及基因检测确诊。 |
| 治疗方式 | 目前尚无根治方法，主要以对症支持治疗为主，部分患者可考虑酶替代疗法。 |
早期发现和干预对改善患儿生活质量至关重要。
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