【苯丙酮尿症全知道】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发智力障碍等问题。早期筛查和干预是关键。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 遗传性代谢缺陷，苯丙氨酸羟化酶缺乏 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹、特殊体味 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测、基因检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、定期监测 |
| 预防 | 婚前检查、孕期筛查、新生儿早筛 |
及时发现并坚持治疗，可显著改善患者生活质量。家庭支持与科学管理同样重要。
以上就是【苯丙酮尿症全知道】相关内容，希望对您有所帮助。
