【神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是怎么引起的】神经退行性疾病伴脑铁沉积6型(NBIA6)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要表现为脑内异常铁沉积和神经功能退化。该病通常由基因突变引起,影响铁代谢和神经细胞功能。
因素 | 说明 |
基因突变 | 主要与C19orf12基因突变有关,导致铁代谢紊乱。 |
遗传方式 | 多为常染色体隐性遗传,父母均为携带者时有25%患病风险。 |
病理机制 | 铁在大脑特定区域异常沉积,引发神经元损伤。 |
症状表现 | 包括运动障碍、认知下降、癫痫等。 |
目前尚无特效治疗,以对症支持为主。早期诊断有助于改善预后。
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