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勒雪氏病是遗传病吗

2025-10-11 11:36:51

问题描述:

勒雪氏病是遗传病吗,蹲一个大佬,求不嫌弃我的问题!

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2025-10-11 11:36:51

勒雪氏病是遗传病吗】勒雪氏病(又称戈谢病)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于基因突变导致体内特定酶的缺乏,进而引发一系列健康问题。该病属于常染色体隐性遗传病,意味着患者必须从父母双方各继承一个异常基因才会发病。

项目 内容
疾病类型 遗传性代谢疾病
遗传方式 常染色体隐性遗传
病因 GBA基因突变,导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏
是否遗传 是,需双亲携带异常基因
治疗 目前尚无根治方法,但可通过酶替代疗法缓解症状

总结:勒雪氏病是遗传病,具有明确的遗传基础,家族中有患者时,后代患病风险较高。若怀疑患病,建议进行基因检测与专业咨询。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。