【白化病是什么样的遗传病】白化病是一种由于黑色素合成障碍引起的遗传性疾病,主要表现为皮肤、毛发和眼睛色素减少或缺失。该病属于常染色体隐性遗传病,患者需从父母双方各继承一个致病基因才会发病。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能异常 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
症状 | 皮肤苍白、毛发白色、眼睛畏光、视力差 |
诊断 | 临床表现结合基因检测 |
治疗 | 无根治方法,以防晒和保护视力为主 |
白化病虽无法治愈,但通过日常防护和医学干预,患者可维持较好的生活质量。了解其遗传机制有助于家族成员进行风险评估与生育规划。
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