【戈谢病是什么病】戈谢病是一种遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。由于体内缺乏一种关键酶——葡萄糖脑苷脂酶(GBA),导致脂肪物质在细胞内异常堆积,影响多个器官功能。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性溶酶体贮积症 |
病因 | 基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏 |
症状 | 肝脾肿大、贫血、出血倾向、骨骼病变等 |
诊断 | 基因检测、酶活性测定 |
治疗 | 替代疗法、酶替代治疗、对症支持治疗 |
该病多见于犹太裔人群,早期诊断和干预可显著改善患者生活质量。
以上就是【戈谢病是什么病】相关内容,希望对您有所帮助。
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项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性溶酶体贮积症 |
病因 | 基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏 |
症状 | 肝脾肿大、贫血、出血倾向、骨骼病变等 |
诊断 | 基因检测、酶活性测定 |
治疗 | 替代疗法、酶替代治疗、对症支持治疗 |
该病多见于犹太裔人群,早期诊断和干预可显著改善患者生活质量。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。