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氨基酸代谢异常的新生儿有什么表现

2025-10-01 17:55:05

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氨基酸代谢异常的新生儿有什么表现,跪求万能的网友,帮我破局!

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2025-10-01 17:55:05

氨基酸代谢异常的新生儿有什么表现】氨基酸代谢异常是指新生儿体内某些氨基酸代谢途径出现障碍,导致代谢产物堆积或必需物质缺乏。该类疾病常表现为多系统受累,早期识别对治疗至关重要。

表现类型 具体症状
代谢紊乱 呕吐、喂养困难、体重不增、低血糖、酸中毒
神经系统症状 嗜睡、易激惹、抽搐、肌张力异常、发育迟缓
特殊气味 酪氨酸血症可有“鼠尿味”,苯丙酮尿症有“霉味”
皮肤与毛发 皮肤苍白、湿疹、毛发稀疏、色素异常
其他 肝肿大、黄疸、贫血、尿液异常

早期筛查和干预可显著改善预后。若发现上述症状,应及时就医并进行相关代谢检测。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。