【氨基酸代谢异常的新生儿有什么表现】氨基酸代谢异常是指新生儿体内某些氨基酸代谢途径出现障碍,导致代谢产物堆积或必需物质缺乏。该类疾病常表现为多系统受累,早期识别对治疗至关重要。
表现类型 | 具体症状 |
代谢紊乱 | 呕吐、喂养困难、体重不增、低血糖、酸中毒 |
神经系统症状 | 嗜睡、易激惹、抽搐、肌张力异常、发育迟缓 |
特殊气味 | 酪氨酸血症可有“鼠尿味”,苯丙酮尿症有“霉味” |
皮肤与毛发 | 皮肤苍白、湿疹、毛发稀疏、色素异常 |
其他 | 肝肿大、黄疸、贫血、尿液异常 |
早期筛查和干预可显著改善预后。若发现上述症状,应及时就医并进行相关代谢检测。
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