【leigh病】Leigh病是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响中枢神经系统。该病由线粒体功能障碍引起,常见于婴儿期发病,症状包括肌张力低下、发育迟缓、呕吐和癫痫等。
项目 | 内容 |
疾病名称 | Leigh病 |
病因 | 线粒体DNA突变或核基因异常 |
发病年龄 | 婴儿期为主 |
主要症状 | 肌张力低下、发育迟缓、呕吐、癫痫 |
诊断方法 | 基因检测、脑部MRI、生化检查 |
治疗 | 对症支持治疗,尚无根治方法 |
该病预后较差,多数患儿生存期较短。早期诊断和干预有助于改善生活质量。
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