【先天性胆道闭锁是什么】先天性胆道闭锁（Biliary Atresia）是一种罕见但严重的婴儿肝胆系统疾病，主要发生在出生后几周内。该病的特点是胆管部分或完全阻塞，导致胆汁无法正常排出，进而引发黄疸、肝功能异常，严重时可发展为肝硬化和肝衰竭。如果不及时治疗，可能危及生命。
一、概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 先天性胆道闭锁 |
| 英文名称 | Biliary Atresia |
| 发病年龄 | 新生儿期至婴儿早期（通常在出生后2-8周） |
| 病因 | 不明，可能与遗传、感染、免疫等因素有关 |
| 主要症状 | 黄疸、大便颜色变浅、尿液深黄、体重增长缓慢等 |
| 诊断方法 | 肝功能检查、腹部超声、肝脏活检、胆道造影等 |
| 治疗方式 | 外科手术（如Kasai手术）、肝移植 |
| 预后 | 早期诊断和治疗可改善预后，否则可能发展为肝硬化 |
二、病因与发病机制
先天性胆道闭锁的确切病因尚不明确，但目前认为可能与以下因素有关：
1. 感染因素：如巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒（HSV）等病毒感染可能诱发胆道炎症。
2. 免疫异常：某些研究提示可能存在自身免疫反应导致胆管损伤。
3. 遗传因素：部分病例有家族史，提示可能与基因变异有关。
4. 发育异常：胆管在胎儿期发育过程中出现异常，导致结构异常或闭塞。
三、临床表现
患儿在出生后数周内可能出现以下症状：
| 症状 | 描述 |
| 黄疸 | 皮肤和眼白发黄，持续不退 |
| 大便颜色变浅 | 从正常黄色变为灰白色或陶土色 |
| 尿液深黄 | 尿液颜色明显加深 |
| 肝脾肿大 | 肝脏和脾脏可能增大 |
| 体重不增 | 婴儿生长发育迟缓，体重增长缓慢 |
四、诊断方法
为了确诊先天性胆道闭锁，医生通常会结合多种检查手段：
| 检查项目 | 说明 |
| 血液检查 | 检测肝功能指标，如胆红素、转氨酶等 |
| 腹部超声 | 观察胆囊和胆道是否通畅 |
| 胆道造影 | 通过X光检查胆道结构 |
| 肝脏活检 | 取肝脏组织进行病理分析 |
| MRI或MRCP | 用于更详细地观察胆道情况 |
五、治疗方法
1. Kasai手术（肝门空肠吻合术）
- 最常用的手术方式，目的是重建胆汁引流通道。
- 一般在出生后60天内进行效果最佳。
2. 肝移植
- 如果Kasai手术无效或病情进展迅速，可能需要进行肝移植。
六、预后与管理
- 早期治疗：若能在出生后2个月内接受Kasai手术，多数患儿可以维持较长时间的正常生活。
- 长期随访：即使手术成功，仍需定期监测肝功能和营养状况。
- 并发症：包括肝硬化、门脉高压、营养不良等，需综合管理。
七、总结
先天性胆道闭锁是一种影响新生儿胆汁排泄的严重疾病，早期识别和治疗至关重要。尽管病因尚不完全清楚，但通过现代医学手段，尤其是Kasai手术，许多患儿可以获得较好的生活质量。家长应密切观察婴儿的黄疸变化，并及时就医，以提高治愈率和生存质量。
