【小儿先天性巨结肠】小儿先天性巨结肠（Congenital Megacolon），又称希氏综合征（Hirschsprung's Disease），是一种由于肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道功能障碍性疾病。该病主要影响结肠，尤其是直肠和乙状结肠区域，导致肠腔狭窄、内容物无法正常通过，从而引发便秘、腹胀等症状。
一、概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 小儿先天性巨结肠（Hirschsprung's Disease） |
| 病因 | 肠道神经节细胞发育异常或缺失 |
| 发病率 | 约1/5000活产婴儿 |
| 发病年龄 | 出生后即出现症状，部分患儿在儿童期才被发现 |
| 常见症状 | 新生儿期：胎便排出延迟、呕吐、腹胀；儿童期：慢性便秘、腹胀、营养不良等 |
| 诊断方法 | 肛门指诊、X线检查、直肠活检、影像学检查等 |
| 治疗方式 | 手术治疗为主（如Soave手术、Duhamel手术等） |
| 预后 | 及时治疗可显著改善生活质量 |
二、病因与发病机制
小儿先天性巨结肠是由于胚胎发育过程中，神经嵴细胞未能正常迁移到肠管的某些部位，特别是直肠和乙状结肠区域，导致这些部位缺乏正常的神经节细胞。这种神经节细胞的缺失使得肠道失去正常的蠕动能力，造成肠腔狭窄，进而引起粪便淤积和梗阻。
三、临床表现
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 胎便排出延迟（出生后48小时内未排便）、呕吐、腹胀、肠鸣音减弱 |
| 婴幼儿期 | 持续性便秘、腹胀、体重不增、肛门指诊触及“空”感 |
| 儿童期 | 慢性便秘、大便失禁、反复肠梗阻、营养不良 |
四、诊断方法
| 方法 | 描述 |
| 肛门指诊 | 可触到直肠末端空虚，提示可能为巨结肠 |
| X线检查 | 腹部平片可见肠胀气、气液平面 |
| 直肠活检 | 确定是否有神经节细胞缺失，是确诊金标准 |
| 影像学检查 | 如超声、MRI等辅助判断病变范围 |
五、治疗方法
| 治疗方式 | 说明 |
| 手术治疗 | 是主要治疗方法，目的是切除无神经节细胞的肠段，恢复肠道通畅 |
| Soave手术 | 切除病变肠段，保留肛门括约肌功能 |
| Duhamel手术 | 适用于较复杂病例，术后并发症较少 |
| 保守治疗 | 仅用于术前准备或无法手术的患者，如灌肠、药物通便等 |
六、预后与注意事项
大多数患儿经过及时手术治疗后，能够恢复正常排便功能，生活质量明显提高。但术后可能出现一些并发症，如肠炎、肛门狭窄、大便失禁等，需定期随访和康复训练。
此外，家长应关注孩子的饮食结构、排便习惯，并在医生指导下进行必要的护理和干预。
总结：
小儿先天性巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，早期诊断和规范治疗对患儿的健康至关重要。通过综合评估、精准诊断和个体化治疗，多数患儿可以拥有正常的生活质量。
