【肾上腺脑白质营养不良是什么病】一、
肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy，简称ALD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响中枢神经系统和肾上腺功能。该病由X染色体上的ABCD1基因突变引起，导致极长链脂肪酸（VLCFA）在体内异常积累，进而对脑白质和肾上腺皮质造成损害。
ALD主要分为几种类型，其中最常见的是儿童型（也称脑型），通常在5至10岁之间发病，表现为认知功能下降、行为异常、视力障碍、运动障碍等。此外还有肾上腺脊髓神经病型（AMN）和成人型等，症状相对较轻，但同样会影响生活质量。
目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，包括激素替代治疗、饮食管理、康复训练以及可能的干细胞移植等。早期诊断和干预对于延缓病情进展至关重要。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 肾上腺脑白质营养不良 |
| 英文名称 | Adrenoleukodystrophy (ALD) |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 致病基因 | ABCD1基因突变 |
| 主要病因 | 极长链脂肪酸（VLCFA）代谢异常 |
| 主要影响部位 | 脑白质、肾上腺皮质 |
| 常见类型 | 儿童型（脑型）、肾上腺脊髓神经病型（AMN）、成人型 |
| 发病年龄 | 儿童型：5-10岁；AMN：青少年或成年 |
| 典型症状 | 认知障碍、行为异常、视力问题、运动障碍、肾上腺功能不全 |
| 诊断方法 | 血液VLCFA检测、基因检测、MRI影像学检查 |
| 治疗方法 | 激素替代、饮食控制、康复训练、干细胞移植（部分病例） |
| 预后情况 | 儿童型较重，AMN相对稳定；早期干预可改善生活质量 |
| 是否可治愈 | 尚无根治方法，需长期管理 |
三、结语
肾上腺脑白质营养不良虽然是一种罕见病，但其对患者及其家庭的影响深远。随着医学技术的进步，早期筛查和精准治疗手段不断进步，为患者带来了更多希望。对于有家族史的人群，建议进行基因咨询和定期体检，以便早发现、早干预。
