【什么是威尔逊病】威尔逊病（Wilson's Disease），又称为肝豆状核变性，是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内铜的代谢异常导致铜在肝脏、大脑、角膜等组织中过度沉积，进而引发一系列临床症状。该病属于常染色体隐性遗传病，患者通常需要父母双方都携带致病基因才会发病。
一、
威尔逊病是一种由ATP7B基因突变引起的遗传性疾病，导致铜离子无法正常从肝脏排出，从而在多个器官中积累。常见症状包括肝功能异常、神经系统病变、精神症状以及眼部特征——K-F环。早期诊断和治疗对于预防严重并发症至关重要。治疗手段主要包括药物驱铜、饮食控制及必要时的手术干预。
二、表格形式展示
| 项目 | 内容 |
| 名称 | 威尔逊病 / 肝豆状核变性 |
| 病因 | ATP7B基因突变，导致铜代谢障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病机制 | 铜不能从肝脏正常排泄，沉积于肝、脑、角膜等 |
| 常见症状 | • 肝功能异常 • 神经系统症状（震颤、肌张力障碍） • 精神症状（抑郁、焦虑） • 角膜K-F环 |
| 诊断方法 | • 血清铜蓝蛋白降低 • 尿铜增加 • 肝活检 • 基因检测 |
| 治疗方法 | • 驱铜药物（如青霉胺、锌剂） • 饮食控制（低铜饮食） • 必要时进行肝移植 |
| 预后 | 早期治疗可显著改善生活质量，延误治疗可能导致不可逆损伤 |
| 是否可遗传 | 是，但需父母双方均为携带者才可能患病 |
三、注意事项
威尔逊病虽然罕见，但一旦确诊，必须长期坚持治疗。患者应定期复查血清铜、尿铜及肝功能，并避免摄入含铜高的食物，如贝类、坚果、巧克力等。同时，家人也应进行基因筛查，以了解是否有携带风险。
如发现家族中有类似症状或疑似病例，建议尽早到专科医院进行详细检查与评估。
