【什么是强直性肌营养不良】强直性肌营养不良(Myotonic Dystrophy,简称DM)是一种遗传性肌肉疾病,主要表现为肌肉无力、肌张力增高(强直)以及多种系统受累。该病属于常染色体显性遗传病,是最常见的成年起病的肌营养不良类型之一。
一、
强直性肌营养不良是一种由基因突变引起的多系统受累的遗传性疾病,主要影响骨骼肌、心脏、内分泌系统及神经系统等。患者常出现肌肉无力、肌强直、智力发育迟缓等症状。根据发病年龄和症状表现,可分为两种主要类型:成人型(DM1)和儿童型(DM2)。目前尚无根治方法,治疗以对症支持为主,旨在改善生活质量并延缓病情进展。
二、表格展示
项目 | 内容 |
中文名称 | 强直性肌营养不良 |
英文名称 | Myotonic Dystrophy (DM) |
分类 | DM1(成人型)、DM2(儿童型) |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
病因 | CTG三核苷酸重复扩增(DM1)或 CCTG四核苷酸重复扩增(DM2) |
主要症状 | 肌肉无力、肌强直、智力障碍、心律不齐、白内障、脱发等 |
发病年龄 | DM1:成年早期;DM2:青少年或儿童期 |
影响系统 | 骨骼肌、心脏、内分泌、神经系统、眼睛等 |
诊断方法 | 基因检测、肌电图、肌肉活检、临床评估 |
治疗方法 | 对症治疗为主,如物理治疗、药物控制心律、手术干预等 |
预后情况 | 无法根治,但通过管理可改善生活质量 |
三、注意事项
强直性肌营养不良虽然无法完全治愈,但早期诊断和科学管理可以显著缓解症状。对于有家族史的人群,建议进行遗传咨询和基因检测,以便及时了解自身风险。同时,患者应定期接受多学科医生的随访与评估,以应对可能出现的并发症。