【什么是黏多糖贮积症 型】黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，简称 MPS）是一类罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解特定黏多糖（即糖胺聚糖）的酶，导致这些物质在体内异常积累，进而影响多个器官和系统的功能。MPS 有多种类型，其中 MPS I 型 是最常见的类型之一。
一、总结
MPS I 型是一种常染色体隐性遗传病，由α-艾杜糖醛酸酶（IDUA） 缺乏引起，导致黏多糖在细胞内堆积，引发一系列临床表现。该病可进一步分为三种亚型：Hurler 综合征、Hurler-Scheie 综合征和 Scheie 综合征，根据病情严重程度不同而有所区别。治疗主要包括酶替代疗法和对症支持治疗，早期诊断和干预对改善预后至关重要。
二、表格：MPS I 型概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 黏多糖贮积症 I 型 |
| 英文名称 | Mucopolysaccharidosis I |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | α-艾杜糖醛酸酶（IDUA）基因突变，导致酶活性缺失 |
| 主要症状 | 面部特征异常、骨骼畸形、智力障碍、心脏问题、肝脾肿大等 |
| 分型 | Hurler 综合征、Hurler-Scheie 综合征、Scheie 综合征 |
| 发病年龄 | 出生后数月到数岁不等 |
| 诊断方法 | 尿液黏多糖检测、酶活性测定、基因检测 |
| 治疗方法 | 酶替代疗法、对症支持治疗、干细胞移植（部分病例） |
| 预后 | 与发病年龄及病情严重程度相关，早期干预可改善生活质量 |
三、补充说明
MPS I 型属于溶酶体贮积症的一种，患者因缺乏关键酶而导致黏多糖无法正常分解，从而在组织中沉积，造成器官功能受损。不同类型之间的差异主要体现在临床表现的严重程度和发病时间上。例如，Hurler 综合征通常在婴儿期就表现出明显的症状，而 Scheie 综合征则可能在儿童或青少年时期才被发现。
目前，虽然尚无根治方法，但随着医学技术的发展，酶替代疗法已在一定程度上改善了患者的生存质量和寿命。此外，基因治疗也正在研究中，未来可能为患者带来新的希望。
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