【无创产前基因检测是检查什么】无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，简称NIPT）是一种通过抽取孕妇血液，分析其中游离胎儿DNA的技术，用于筛查胎儿是否存在某些常见的染色体异常。相比传统的产前筛查方法，如唐筛和羊水穿刺，NIPT具有更高的准确性、更安全以及更早的检测时间。
一、总结
无创产前基因检测主要用于筛查胎儿是否患有以下几种常见的染色体异常疾病：
- 21三体综合征（唐氏综合征）
- 18三体综合征（爱德华氏综合征）
- 13三体综合征（帕陶氏综合征）
此外，部分检测项目还可以提供关于性染色体异常（如XO、XXY等）的信息，并可进行胎儿性别判断（根据地区法规可能受限）。
该检测适用于孕12周以上的孕妇，尤其适合高龄产妇、有不良孕史或家族遗传病史的孕妇。
二、表格：无创产前基因检测主要检查内容
| 检测项目 | 检查内容 | 常见异常 | 检测意义 |
| 21三体综合征 | 检查第21号染色体是否存在三体 | 唐氏综合征 | 评估智力发育及先天畸形风险 |
| 18三体综合征 | 检查第18号染色体是否存在三体 | 爱德华氏综合征 | 预测胎儿存活率及严重畸形风险 |
| 13三体综合征 | 检查第13号染色体是否存在三体 | 帕陶氏综合征 | 评估胎儿器官发育及生存能力 |
| 性染色体异常 | 检查X、Y染色体数目是否正常 | 如XXX、XXY、XO等 | 判断性别及染色体结构异常 |
| 胎儿性别 | 分析Y染色体片段 | 男/女 | 用于性别确认（受当地法规限制） |
三、注意事项
- NIPT属于筛查手段，不能替代羊水穿刺或绒毛活检等确诊性检查。
- 检测结果为“高风险”时，建议进一步进行诊断性检查以明确情况。
- 检测前需由专业医生评估适应症，确保检测结果的准确性和临床价值。
通过无创产前基因检测，孕妇可以在怀孕早期获得更为精准的胎儿健康信息，帮助家庭做出更科学的生育决策。
