【胃肠间质瘤】胃肠间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，简称GIST）是一种起源于胃肠道间质细胞的软组织肿瘤，常见于胃和小肠，也可发生在食管、大肠及腹膜等部位。GIST是消化道最常见的间叶源性肿瘤之一，其发病率相对较低，但具有潜在恶性倾向，需引起重视。
一、概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 胃肠间质瘤 |
| 英文名称 | Gastrointestinal Stromal Tumor（GIST） |
| 发病部位 | 胃、小肠、大肠、食管、腹膜等 |
| 病理性质 | 恶性或良性（多数为恶性） |
| 发病率 | 约每10万人中1-2例 |
| 好发年龄 | 多见于40岁以上人群 |
二、病因与发病机制
胃肠间质瘤的发生与基因突变密切相关，尤其是KIT基因（CD117）的突变。KIT基因编码一种受体酪氨酸激酶，当该基因发生突变时，会导致细胞异常增殖，进而形成肿瘤。此外，部分病例可能与PDGFRA基因突变有关。
三、临床表现
| 症状 | 说明 |
| 腹部不适 | 如腹痛、腹胀、恶心等 |
| 消化道出血 | 可表现为黑便或呕血 |
| 腹部肿块 | 部分患者可触及腹部包块 |
| 其他 | 如体重下降、贫血等非特异性症状 |
四、诊断方法
| 方法 | 说明 |
| 影像学检查 | 包括超声、CT、MRI等，用于定位和评估肿瘤大小 |
| 内镜检查 | 可发现胃肠道内的肿瘤并进行活检 |
| 病理检查 | 确诊的关键手段，通过免疫组化检测CD117等标志物 |
| 基因检测 | 用于判断是否携带KIT或PDGFRA突变 |
五、治疗方式
| 治疗方法 | 适用情况 | 说明 |
| 手术切除 | 早期、局限性肿瘤 | 完全切除是首选治疗方式 |
| 靶向治疗 | 晚期或无法手术者 | 使用伊马替尼（Imatinib）等药物 |
| 放疗 | 辅助治疗 | 在特定情况下使用 |
| 化疗 | 不常用 | 对GIST效果有限 |
六、预后与随访
胃肠间质瘤的预后与多种因素相关，包括肿瘤大小、位置、是否有转移、基因突变类型等。早期发现并手术切除的患者预后较好，而晚期或复发性病例则需长期随访和综合治疗。
七、总结
胃肠间质瘤是一种相对少见但重要的消化道肿瘤，因其独特的生物学行为和分子特征，在诊断和治疗上具有一定的复杂性。随着对GIST研究的深入，靶向治疗的应用显著提高了患者的生存率和生活质量。对于疑似患者，应尽早进行专业检查和个体化治疗，以获得最佳疗效。
