正常情况下,人体内的血红蛋白由两种主要蛋白质链组成:α-珠蛋白链和β-珠蛋白链。当这些蛋白质链的生成受到阻碍时,就会导致血红蛋白结构和功能的改变。根据受影响的蛋白质链不同,地中海贫血症可以分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。
对于轻度患者来说,症状可能并不明显,但对于重度患者而言,则可能导致严重的贫血、生长发育迟缓、骨骼变形等问题。治疗方面,目前尚无彻底治愈的方法,但通过定期输血、铁螯合疗法以及骨髓移植等手段,可以在一定程度上改善患者的生存质量和寿命。
预防地中海贫血症的关键在于婚前检查和产前诊断。如果夫妻双方都是携带者,他们的子女有25%的概率患上严重形式的地中海贫血症。因此,在计划怀孕之前了解自身状况,并咨询专业医生的意见是非常重要的。
总之,虽然地中海贫血症无法根治,但通过科学管理和积极应对,可以让患者拥有相对正常的生活。同时,加强公众对该病的认识也有助于减少歧视并提高社会包容度。