【马氏综合症】马氏综合症,又称马凡综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。该病由FBN1基因突变引起,导致身体各部位的结缔组织变弱,进而引发多种症状。
以下是该病症的关键信息总结:
| 项目 | 内容说明 | 
| 病因 | FBN1基因突变 | 
| 主要症状 | 长身材、细长手指、心脏瓣膜问题等 | 
| 影响系统 | 心血管、骨骼、眼睛 | 
| 诊断方法 | 基因检测、临床评估 | 
| 治疗方式 | 药物控制、手术干预 | 
该病需长期管理,早期发现和治疗可有效减少并发症风险。患者应定期进行医学检查,保持健康生活方式。
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