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卡尔曼综合征是什么疾病

2025-10-29 16:32:06

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2025-10-29 16:32:06

卡尔曼综合征是什么疾病】卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响性腺发育和嗅觉功能。患者通常表现为性成熟延迟或不完全,同时伴有嗅觉减退或丧失。

项目 内容
疾病名称 卡尔曼综合征
类型 遗传性疾病
主要症状 性发育迟缓、嗅觉障碍
原因 基因突变(如KAL1、FGFR1等)
诊断方法 基因检测、激素水平检查、MRI
治疗 激素替代疗法、辅助生殖技术

该病多为常染色体隐性遗传,部分为X连锁。早期诊断和治疗有助于改善生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。