【为什么得ald儿童罕见病】总结:
ALD(肾上腺脑白质营养不良)是一种遗传性代谢疾病,主要影响脑部和肾上腺。该病由X染色体上的ABCD1基因突变引起,多见于男性。由于病因复杂,早期症状不明显,导致诊断困难。目前尚无根治方法,治疗以缓解症状为主。
项目 | 内容 |
病因 | ABDC1基因突变,X染色体隐性遗传 |
发病人群 | 多为男性儿童 |
症状 | 进行性神经功能退化、行为异常、视力下降等 |
诊断 | 基因检测、MRI、血液检查 |
治疗 | 无根治方法,对症支持治疗为主 |
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