【什么是甲基丙二酸血症】甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解某些氨基酸（如缬氨酸、异亮氨酸）和脂肪酸的酶，导致甲基丙二酸在血液中积累，引发一系列健康问题。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 |
| 原因 | 基因突变导致相关酶缺失 |
| 症状 | 呕吐、嗜睡、发育迟缓、癫痫等 |
| 诊断 | 血液和尿液检测、基因分析 |
| 治疗 | 低蛋白饮食、补充特殊营养剂、药物治疗 |
该病通常在婴儿期发病，早期诊断和干预对改善预后至关重要。患者需长期管理，避免代谢危象的发生。
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