【马凡氏综合症是什么病】马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响身体的骨骼、眼睛、心脏和血管。患者常表现为身材高瘦、四肢细长、手指和脚趾异常长等特征。该病由FBN1基因突变引起,属于常染色体显性遗传病。
项目 | 内容 |
病名 | 马凡氏综合症 |
病因 | FBN1基因突变 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
主要症状 | 身材高瘦、关节松弛、心脏瓣膜问题、视网膜脱落等 |
治疗 | 无根治方法,需定期检查与对症治疗 |
预后 | 早期发现可有效控制并发症 |
此病虽无法治愈,但通过科学管理和定期体检,多数患者可正常生活。
以上就是【马凡氏综合症是什么病】相关内容,希望对您有所帮助。