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马凡氏综合症是什么病

2025-10-13 17:29:31

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2025-10-13 17:29:31

马凡氏综合症是什么病】马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响身体的骨骼、眼睛、心脏和血管。患者常表现为身材高瘦、四肢细长、手指和脚趾异常长等特征。该病由FBN1基因突变引起,属于常染色体显性遗传病。

项目 内容
病名 马凡氏综合症
病因 FBN1基因突变
遗传方式 常染色体显性遗传
主要症状 身材高瘦、关节松弛、心脏瓣膜问题、视网膜脱落等
治疗 无根治方法,需定期检查与对症治疗
预后 早期发现可有效控制并发症

此病虽无法治愈,但通过科学管理和定期体检,多数患者可正常生活。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。