【什么是一型戈谢病】一型戈谢病是一种遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。它由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）活性不足引起，导致脂肪物质在体内异常堆积，影响多个器官功能。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏 |
| 症状 | 肝脾肿大、贫血、骨痛、易出血等 |
| 诊断 | 基因检测、酶活性测定 |
| 治疗 | 酶替代疗法、对症支持治疗 |
| 预后 | 可控制，但需长期管理 |
该病通常在儿童期发病，早期诊断和治疗有助于改善生活质量。患者需定期随访，以监测病情变化并调整治疗方案。
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