【卡梅综合征是什么病】卡梅综合征(CAME Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤异常、骨骼发育问题和神经系统症状。该病由基因突变引起,通常为常染色体隐性遗传。
项目 | 内容 |
病名 | 卡梅综合征 |
类型 | 遗传性疾病 |
症状 | 皮肤病变、骨骼畸形、智力障碍等 |
原因 | 基因突变(如CYP27A1基因) |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
治疗 | 对症支持治疗为主 |
目前尚无根治方法,治疗以缓解症状和改善生活质量为目标。早期诊断有助于更好地管理病情。
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