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卡梅综合征是什么病

2025-10-10 18:11:29

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2025-10-10 18:11:29

卡梅综合征是什么病】卡梅综合征(CAME Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤异常、骨骼发育问题和神经系统症状。该病由基因突变引起,通常为常染色体隐性遗传。

项目 内容
病名 卡梅综合征
类型 遗传性疾病
症状 皮肤病变、骨骼畸形、智力障碍等
原因 基因突变(如CYP27A1基因)
遗传方式 常染色体隐性遗传
治疗 对症支持治疗为主

目前尚无根治方法,治疗以缓解症状和改善生活质量为目标。早期诊断有助于更好地管理病情。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。