【什么是亨廷顿病】亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病,主要影响大脑的基底节区域,导致运动、认知和精神功能逐渐衰退。该病由HTT基因突变引起,属于常染色体显性遗传病,患者有50%的概率将疾病传给后代。
项目 | 内容 |
病因 | HTT基因突变,导致异常蛋白质积累 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
主要症状 | 不自主运动、认知障碍、情绪问题 |
发病年龄 | 多在30-50岁之间 |
治疗 | 尚无根治方法,以对症治疗为主 |
预后 | 病情逐渐恶化,最终影响生活自理 |
目前,尚无特效疗法,但药物和康复训练可缓解部分症状。早期诊断与家庭支持对患者生活质量至关重要。
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